| НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ | |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен / Бекер | 540 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) - скрининг на най-честите мутации | 360 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) - секвениране на целия ген | 2600 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2I | 500 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2C (скрнинг на най-честата мутация при роми) | 200 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1C | 500 лв |
| Ламинопатии (мутации в LMNA гена) | 1000 лв |
| Мускулна дистрофия Емери-Драйфус (EDMD) | |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1B (LGMD1B) | |
| Дилатативна кардиомиопатия и заболяване на проводната система (CMD1A) | |
| Фамилна частична липодистрофия (FPLD) | |
| Шарко-Мари-Тут тип 2 (CMT2) | |
| Мандибулоакрилна дисплазия (MAD) (LGMD1B) | |
| Hutchinson-Gilford прогероиден синдром (HGPS) | |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1B (LGMD1B) | |
| Werner's синдром (WS) | |
| Рестриктивна дермопатия (RD) | |
| Миотонична дистрофия тип DM1 (Steinert) | |
| Отхвърляне на диагноза | 150 лв |
| Потвърждаване на диагноза и определяне размера на CTG повторенията | 500 лв |
| Миотонична дистрофия тип DM2 (PROMM) | 500 лв. |
| ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ, ФАКТОРИ НА КРЪВОСЪСИРВАНЕ - БОЛЕСТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЕ | |
| Бета-таласемия | 360 лв |
| Хемофилия А (изследване на точкова мутация) | 3600 лв |
| Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 22) | 500 лв |
| Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 1) | 200 лв |
| Хемофилия В | 1000 лв |
| Тромбофилии (фактор V Lieden, протромбин, PAI) | 120 лв |
| МЕТИЛЕНТЕТРАХИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗЕН ДЕФИЦИТ (MTHFR) | 40 лв |
| НАЙ-ЧЕСТИ АНЕУПЛОИДИИ | |
| Автозомни анеуплоидии | 120 лв |
| Синдром на Даун (тризомия 21), | |
| Синдром на Едуардс (тризомия 18), | |
| Синдром на Патау (тризомия 13) | |
| Автозомни и полови анеуплоидии | 180 лв |
| Синдром на Даун (тризомия 21), | |
| Синдром на Едуардс (тризомия 18), | |
| Синдром на Патау (тризомия 13), | |
| Синдром на Търнър (монозомия X)*, | |
| Синдром на Клайнфелтер (XXY) | |
| *Използваният метод позволява само отхвърляне на съмнение за синдром на Търнър (монозомия X). | |
| ЗАБОЛЯВАНИЯ, ДЪЛЖАЩИ СЕ НА ТРИНУКЛЕОТИДНИ ЕКСПАНЗИИ | |
| Синдром на чуплива Х хромозома | 500 лв |
| Хорея на Хънтингтон | 500 лв |
| ДРУГИ НАСЛЕДСТВЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ | |
| Муковисцидоза (изследване на най-честите дефекти) | 420 лв |
| Муковисцидоза (секвениране на целия ген) | 2160 лв |
| Фенилкетонурия (изследване на най-честите дефекти) | 240 лв |
| Фенилкетонурия (секвениране на целия ген) | 2000 лв |
| Rett синдром | 500 лв |
| Наследствена несиндромна глухота | |
| Конексин 26 | 420 лв |
| Конексин 30 (изследване на големи делеции) | 150 лв |
| Конексин 30 (секвениране на целия ген) | 500 лв |
| Конексин 31 | 420 лв |
| Конексин 32 | 500 лв |
| Конексин 43 | 420 лв |
| ДРУГИ ГЕННИ ДЕФЕКТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЯ | |
| Мъжки стерилитет - делеции върху У хромозомата | 160 лв |
| Наследствен неполипозен колоректален карцином | 100 лв |
| Наследствен ендометриален карцином | 100 лв |
| ДРУГИ АНАЛИЗИ | |
| Хромозомен анализ (кариотип) | 180 лв |
| Спермограма (разширена) | 90 лв |
| Алергии | |
| Хранителен панел | 110 лв |
| Инхалаторен панел | 110 лв |
| Педиатричен панел | 110 лв |
| Забележка: Пренатална диагностика се извършва само в случаите, когато семейството е предварително изследвано и генните дефекти са известни. | |
| НЕВРОМУСКУЛНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ | |
| Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен / Бекер | 540 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2А (калпаинопатия) | 360 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 2С (скрининг на най-честата мутация при роми) | 200 лв |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1С | 500 лв |
| Миотонична дистрофия тип DM1 (Steinert) | 500 лв |
| Миотонична дистрофия тип DM2 (PROMM) | 500 лв. |
| Ламинопатии (мутации в LMNA гена) | 1000 лв |
| Мускулна дистрофия Емери-Драйфус (EDMD) | |
| Мускулна дистрофия пояс-крайник тип 1В (LGMD1B) | |
| Дилатативна кардиомиопатия и заболяване на проводната система (CMD1A) | |
| Фамилна частична липодистрофия (FPLD) | |
| Шарко-Мари-Тут тип 2 (CMT2) | |
| Мандибулоакрална дисплазия (MAD) | |
| Hutchinson-Gilford прогероиден синдром (HGPS) | |
| Werner’s синдром (WS) | |
| Рестриктивна дермопатия (RD) | |
| ХЕМОГЛОБИНОПАТИИ,ФАКТОРИ НА КРЪВОСЪСИРВАНЕ - БОЛЕСТИ И ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНИЕ | |
| Бета-таласемия | 360 лв |
| Хемофилия А (изследване на точкова мутация) | 500 лв |
| Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 22) | 500 лв |
| Хемофилия А (изследване на инверсия в интрон 1) | 500 лв |
| Хемофилия В | 163 лв |
| НАЙ-ЧЕСТИ АНЕУПЛОИДИИ | |
| Автозомни анеуплодии | 180 лв |
| Синдром на Даун (тризомия 21), | |
| Синдром на Едуардс (тризомия 18), | |
| Синдром на Патау (тризомия 13) | |
| Автозомни и полови анеуплодии | 180 лв |
| Синдром на Даун (тризомия 21), | |
| Синдром на Едуардс (тризомия 18), | |
| Синдром на Патау (тризомия 13) | |
| Синдром на Търнър (монозомия X)* | |
| Синдром на Клайнфелтер (XXY) | |
| * Използваният метод позволява само отхвърляне на съмнение за синдром на Търнър (монозомия X). | |
| ЗАБОЛЯВАНИЯ, ДЪЛЖАЩИ СЕ НА ТРИНУКЛЕОТИДНИ ЕКСПАНЗИИ | |
| Синдром на чуплива Х-хромозома | 500 лв |
| Хорея на Хънтингтон | 500 лв |
| ДРУГИ НАСЛЕДСТВЕНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ | |
| Муковисцидоза | 163 лв |
| Фенилкетонурия | 2000 лв |
| Rett синдром | 500 лв |
| СПОРЕН РОДИТЕЛСКИ ПРОИЗХОД ДНК-ИДЕНТИФИКАЦИЯ НА БИОЛОГИЧЕН МАТЕРИАЛ (СЛЕДИ) | |
| изследване на 8 ДНК–маркера | 600 лв |
| изследване на 10 ДНК–маркера | 700 лв |
| изследване на 12 ДНК–маркера | 800 лв |
| изследване на 15 ДНК–маркера | 1000 лв |
| изследване на 18 ДНК–маркера | 1200 лв |
| ДНК-ДИАГНОСТИКА НА ВИРУСНИ ИНФЕКЦИИ | |
| Човешки папилома вирус ( HPV тип 16/ 18 ) | 48 лв |
| Човешки папилома вирус ( HPV тип 6/ 11 ) | 48 лв |
| Човешки папилома вирус ( HPV тип 6/ 11/ 16/ 18 ) | 77 лв |
| Човешки папилома вирус – високорискови типове (детекция и генотипирне на HPV: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 52, 56, 58, 59, 66 ) | 84 лв |
| Човешки папилома вирус – високорискови типове (скрининг) | 63 лв |
| Цитомегаловирус (CMV) – постнатален ДНК анализ | 55 лв |
| Цитомегаловирус (CMV) – пренатален ДНК анализ | 89 лв |
| Херпес симлекс вирус (HSV тип 1) | 37 лв |
| Херпес симлекс вирус (HSV тип 2) | 37 лв |
| Херпес симлекс вирус (HSV тип 1/ 2) | 45 лв |
| Хепатит А вирус (HAV) | 65 лв |
| Хепатит В вирус (HВV) | 73 лв |
| Хепатит С вирус (HСV) | 87 лв |
| ДНК-ДИАГНОСТИКА НА БАКТЕРИАЛНИ ИНФЕКЦИИ | |
| Хламидия Chlamydia trachomatis |
35 лв |
| Хламидия (ДНК тест + Ig G) Chlamydia trachomatis |
57 лв |
| Гонорея Neisseria gonorrhoeae |
35 лв |
| Гонорея / Хламидия | 55 лв |
| Микоплазми / Уреаплазми | 39 лв |
| Микоплазми / Уреаплазми / Хламидия | 60 лв |
| Стрептококи група B Streptococcus agalactiae |
35 лв |
| Сифилис | 38 лв |
| Хеликобактер пилори | 45 лв |
| Candida albicans | 35 лв |
| Gardnerella vaginalis | 35 лв |
| Трихомони/Кандида/Гарднерела | 60 лв |
| ДИАГНОСТИКА НА ПАРАЗИТНИ ИНФЕКЦИИ | |
| Трихомони Trichomonas vaginalis |
35 лв |
| Токсоплазмоза Toxoplasma gondii – постнатален ДНК анализ |
55 лв |
| Токсоплазмоза Toxoplasma gondii – пренатален ДНК анализ |
89 лв |
 |
 |
 |
 |