Сърдечно-Съдови Заболявания

Лаборатория ГЕНИКА е тясно специализирана в диагностиката на редица заболявания посредством ДНК анализ. Изследванията се извършват чрез детекция на генетичен материал, поради което ДНК анализът е най-точният диагностичен способ в съвременната лабораторна практика.

 

ФАКТОРИ НА ЛИПИДНАТА ОБМЯНА

 

Аполипопротеин Е (AпоE) играе важна роля в метаболизма на холестерол и триглицериди, като подпомага отделянето от кръвния поток на хиломикрони и VLDL, приети с мазнините в храната. Съществуват три основни изоформи на АпоЕ-Е2, Е3 и Е4, които повлияват биологичните функции на АпоЕ и имат различен терапевтичен отговор. Различните комбинации на трите изоформи оказват влияние върху риска от хиперхолестеролемия, сърдечно-съдови събития, атеросклероза и др.


 

 ХИПЕРТОНИЯ 
 
 
1. Ангиотензин (AGT) е полипептиден хормон, който стимулира съкращението на гладката мускулатура и задържането на натриеви йони и вода, което увеличава кръвното налягане. Генетични изменения на гена (мутациите Т174М и М235Т) са свързани с увеличен синтез на ангиотензин и последващи есенциална хипертония и коронарна болест на сърцето.
2. Ангиотензин  II рецептор-1 (AGTR1) се свързва с най-важните функции на ангиотензин- вазоконстрикция, задържане на натриеви йони и вода, възпаление. Изменения в AGTR1 (А1166С) са свързани с есенциална хипертония и коронарна болест на сърцето.
3. Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE) конвертира Ангиотензин I в Ангиотензин II, разгражда брадикинин (мощен вазодилататор) и стимулира голям брой цитокини, свързани с процесите на възпаление. Генотип D/D (ACE) често се асоциира с повишени серумни нива на ACE, което от своя страна увеличава риска за развитие на горепосочените заболявания.

 

 

ФАКТОРИ НА КРЪВОСЪСИРВАНЕТО
 
 
1. Фактор V е важен компонент в каскадата на кръвосъсирването. Свързвайки се с  Фактор Х, се формира активатор на протромбин, което в последствие стимулира превръщането на протромбин в неговата активна форма – тромбин. Мутацията R506Q се означава като Factor  V Лайден. Носителите на тази мутация имат намалени нива на фибринолиза. При носителство на Фактор V Лайден се наблюдава: 
- Завишено образуване на тромбин в следствие инактивиране молекулата на Фактор V
 - Силно повишен риск  от дълбоки венозни тромбози и белодробен тромбоемболизъм. Рискът нараства под влияние на много фактори на средата и с напредване на възрастта
- Повишен риск от усложнения по време на бременност и повтарящи се аборти
 - В комбинация с изменения в гена за MTHFR , рискът от сърдечно съдови събития се увеличава
2. Фактор ІІ (Протромбин) стимулира превръщането на протромбина в неговата активна форма- тромбин, който е съществен елемент от кръвосъсирването. При носителство на мутация 20210G>A се наблюдава:
-Повишен риск от венозни тромбози и запушване на очните съдове.
-Повишен риск от сърдечно-съдови заболявания-атеросклероза, атриална фибрилация и инфаркт на миокарда, особено при наличието на други рискови фактори.
-Повишен риск от повтарящи се спонтанни аборти.
3. PAI-1 (Инхибитор на плазминогенния активатор) се намира в тромбоцитите и съдовия ендотел, където подтиска активатора на плазминоген като инхибира фибринолитичната активност и увеличава тромбообразуването. При генотип за PAI-1 4G/4G, се наблюдават:
-Завишени нива на PAI-1 и леко повишен риск от тромбоза
-Възможен риск от пародонтоза, астма, алергии
-Леко повишен риск от затлъстяване
4. 5,10-метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) е ключов ензим във фолатния метаболизъм, подпомагайки образуването на метилтетрахидрофолат, който е необходим кофактор за метилирането на хомоцистеин в метионин. Полиморфизмът 677C>T в MTHFR гена води до намалена ензимна активност, неправилно (НАМАЛЕНО) метилиране и повишен риск от различни заболявания, включително сърдечно-съдови. При генотип C/Т за 677C>T може да се наблюдават увеличени нива на хомоцистеин (особено при ниски нива на Витамини от група В)
  

 

 Информацията на тази страница има осведомителна цел и не може да се приема за медицинска препоръка.